អក្សរទាំងបី SNP មាននៅគ្រប់ទីកន្លែងក្នុងការសិក្សាអំពីពន្ធុវិទ្យាប្រជាជន។ដោយមិនគិតពីការស្រាវជ្រាវជំងឺរបស់មនុស្ស ការកំណត់លក្ខណៈដំណាំ ការវិវត្តន៍របស់សត្វ និងបរិស្ថានវិទ្យាម៉ូលេគុល SNPs គឺចាំបាច់ជាមូលដ្ឋាន។ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមិនមានការយល់ដឹងស៊ីជម្រៅអំពីពន្ធុវិទ្យាទំនើបដោយផ្អែកលើលំដាប់លំដោយខ្ពស់ ហើយប្រឈមមុខនឹងអក្សរទាំងបីនេះ វាហាក់ដូចជា "មនុស្សចម្លែកដែលធ្លាប់ស្គាល់បំផុត" នោះ អ្នកមិនអាចអនុវត្តការស្រាវជ្រាវជាបន្តបន្ទាប់បានទេ។ដូច្នេះ​មុន​នឹង​ចាប់​ផ្តើម​ធ្វើ​ការ​ស្រាវ​ជ្រាវ​តាម​ដាន យើង​មើល​ថា​អ្វី​ទៅ​ជា SNP ។

SNP (single nucleotide polymorphism) យើង​អាច​មើល​ឃើញ​ពី​ឈ្មោះ​ជា​ភាសា​អង់គ្លេស​ពេញ​របស់​វា វា​សំដៅ​ទៅ​លើ​ការ​បំរែបំរួល​នុយក្លេអូទីត​តែមួយ ឬ polymorphism ។វាក៏មានឈ្មោះដាច់ដោយឡែកផងដែរដែលហៅថា SNV (ការប្រែប្រួលនុយក្លេអូទីតតែមួយ)។នៅក្នុងការសិក្សារបស់មនុស្សមួយចំនួន មានតែអ្នកដែលមានប្រេកង់ប្រជាជនខ្ពស់ជាង 1% ប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានគេហៅថា SNPs ប៉ុន្តែនិយាយយ៉ាងទូលំទូលាយ ទាំងពីរអាចលាយបញ្ចូលគ្នាបាន។ដូច្នេះយើងអាចនិយាយបានថា SNP, single nucleotide polymorphism, សំដៅទៅលើការផ្លាស់ប្តូរដែល nucleotide មួយនៅក្នុង genome ត្រូវបានជំនួសដោយ nucleotide មួយផ្សេងទៀត។ឧទាហរណ៍ ក្នុងរូបភាពខាងក្រោម គូមូលដ្ឋាន AT ត្រូវបានជំនួសដោយគូមូលដ្ឋាន GC ដែលជាគេហទំព័រ SNP ។

រូបភាព

ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ថាតើវាជា "ពហុកោណនុយក្លេអូទីតតែមួយ" ឬ "បំរែបំរួលនៃនុយក្លេអូទីតតែមួយ" ក៏ដោយ វាជាការនិយាយទាក់ទងគ្នា ដូច្នេះទិន្នន័យ SNP ត្រូវការការបន្តហ្សែនជាមូលដ្ឋាន ពោលគឺទិន្នន័យលំដាប់ត្រូវបានបន្តបន្ទាប់គ្នាបន្ទាប់ពីហ្សែនរបស់បុគ្គលត្រូវបានបន្តបន្ទាប់គ្នា។បើប្រៀបធៀបទៅនឹងហ្សែន គេហទំព័រដែលខុសពីហ្សែនត្រូវបានរកឃើញថាជាគេហទំព័រ SNP ។

នៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃ SNPs លើបន្លែ,ឧបករណ៍ PCR ផ្ទាល់របស់រុក្ខជាតិអាចត្រូវបានប្រើសម្រាប់ការរកឃើញលឿន។

នៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរ SNP រួមបញ្ចូលទាំងការផ្លាស់ប្តូរនិងការផ្ទេរ។ការផ្លាស់ប្តូរសំដៅទៅលើការជំនួស purines ជាមួយ purines ឬ pyrimidines ជាមួយ pyrimidines ។ការផ្លាស់ប្តូរសំដៅទៅលើការជំនួសទៅវិញទៅមករវាង purines និង pyrimidines ។ភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើងនឹងខុសគ្នា ហើយប្រូបាប៊ីលីតេនៃការផ្លាស់ប្តូរនឹងខ្ពស់ជាងការបំប្លែង។

នៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃកន្លែងដែល SNP កើតឡើង SNPs ផ្សេងគ្នានឹងមានឥទ្ធិពលខុសៗគ្នាលើហ្សែន។SNPs ដែលកើតឡើងនៅក្នុងតំបន់ intergenic នោះគឺជាតំបន់រវាងហ្សែននៅលើ genome ប្រហែលជាមិនប៉ះពាល់ដល់មុខងាររបស់ genome ហើយការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង intron ឬតំបន់ prostream នៃហ្សែនអាចមានផលប៉ះពាល់ជាក់លាក់ទៅលើហ្សែន។ការផ្លាស់ប្តូរដែលកើតឡើងនៅក្នុងតំបន់ exon នៃហ្សែន អាស្រ័យលើថាតើវាបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរអាស៊ីតអាមីណូដែលបានអ៊ិនកូដ មានឥទ្ធិពលខុសៗគ្នាលើមុខងារហ្សែន។(ជាការពិតណាស់ ទោះបីជា SNPs ពីរបណ្តាលឱ្យមានភាពខុសគ្នានៃអាស៊ីតអាមីណូក៏ដោយ ពួកវាមានឥទ្ធិពលខុសៗគ្នាលើរចនាសម្ព័ន្ធនៃប្រូតេអ៊ីន ហើយនៅទីបំផុតឥទ្ធិពលលើ phenotype ជីវសាស្រ្តអាចខុសគ្នាខ្លាំង)។

ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចំនួន SNPs ដែលកើតឡើងនៅទីតាំងហ្សែនជាធម្មតាមានតិចជាងទីតាំងដែលមិនមែនជាហ្សែន ពីព្រោះ SNP ដែលប៉ះពាល់ដល់មុខងាររបស់ហ្សែនជាធម្មតាមានផលប៉ះពាល់អវិជ្ជមានលើការរស់រានមានជីវិតរបស់បុគ្គល ជាលទ្ធផលបុគ្គលដែលផ្ទុក SNP នេះនៅក្នុងក្រុមក្នុងចំណោមពួកគេត្រូវបានលុបចោល។

ជាការពិតណាស់ សម្រាប់សារពាង្គកាយ diploid ក្រូម៉ូសូមមានជាគូ ប៉ុន្តែវាមិនអាចទៅរួចទេដែលក្រូម៉ូសូមមួយគូមានលក្ខណៈដូចគ្នាសម្រាប់មូលដ្ឋាននីមួយៗ។ដូច្នេះ SNPs មួយចំនួនក៏នឹងលេចចេញជា heterozygous ពោលគឺមានមូលដ្ឋានពីរនៅទីតាំងនេះនៅលើក្រូម៉ូសូម។នៅក្នុងក្រុមមួយ ហ្សែន SNP នៃបុគ្គលផ្សេងៗគ្នាត្រូវបានប្រមូលផ្តុំរួមគ្នា ដែលក្លាយជាមូលដ្ឋានសម្រាប់ការវិភាគជាបន្តបន្ទាប់បំផុត។នៅក្នុងការរួមផ្សំជាមួយនឹងលក្ខណៈ វាអាចត្រូវបានវិនិច្ឆ័យថាតើ SNP ជាសញ្ញាសម្គាល់ម៉ូលេគុលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងចរិតលក្ខណៈ QTL (ទីតាំងលក្ខណៈបរិមាណ) នៃលក្ខណៈអាចត្រូវបានវិនិច្ឆ័យ និង GWAS (ការសិក្សាអំពីសមាគមជុំវិញហ្សែន) ឬការសាងសង់ផែនទីហ្សែនអាចត្រូវបានអនុវត្ត។SNP អាចត្រូវបានប្រើជាសញ្ញាសម្គាល់ម៉ូលេគុល វិនិច្ឆ័យទំនាក់ទំនងវិវត្តរវាងបុគ្គល។អ្នកអាចពិនិត្យ SNPs ដែលមានមុខងារ និងសិក្សាពីការផ្លាស់ប្តូរដែលទាក់ទងនឹងជំងឺ។អ្នកអាចប្រើការផ្លាស់ប្តូរប្រេកង់ SNP allele ឬអត្រា heterozygous និងសូចនាករផ្សេងទៀតដើម្បីកំណត់តំបន់ដែលបានជ្រើសរើសនៅលើ genome ... ។វាអាចនិយាយបានថា SNP ឥឡូវនេះបានក្លាយជាមូលដ្ឋានគ្រឹះនៃការស្រាវជ្រាវហ្សែនប្រជាជន។

ជាការពិតណាស់ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងមូលដ្ឋាននៅក្នុងហ្សែនមិនតែងតែជាការជំនួសនៃមូលដ្ឋានមួយជាមួយមួយផ្សេងទៀត (ទោះបីជានេះគឺជារឿងធម្មតាបំផុតមួយ) ។វាអាចទៅរួចផងដែរដែលថាមូលដ្ឋានមួយឬពីរបីត្រូវបានបាត់ឬមូលដ្ឋានពីរ។មូលដ្ឋានផ្សេងទៀតជាច្រើនត្រូវបានបញ្ចូលនៅកណ្តាល។ជួរតូចនៃការបញ្ចូល និងការលុបនេះត្រូវបានគេហៅថាជារួម InDel (ការបញ្ចូល និងការលុប) ដែលសំដៅជាពិសេសទៅលើការបញ្ចូល និងការលុបបំណែកខ្លីៗ (មូលដ្ឋានមួយ ឬច្រើន)។InDel ដែលកើតឡើងនៅទីតាំងនៃហ្សែនមួយក៏អាចមានឥទ្ធិពលលើមុខងាររបស់ហ្សែនដែរ ដូច្នេះជួនកាល InDel ក៏អាចដើរតួយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការស្រាវជ្រាវផងដែរ។ប៉ុន្តែជារួម ស្ថានភាពរបស់ SNP ដែលជាមូលដ្ឋានគ្រឹះនៃហ្សែនប្រជាជននៅតែមិនអាចរង្គោះរង្គើបាន។