បន្ទាប់ពីអ្នកប្រាជ្ញជនជាតិអាមេរិក Eric S. Lander បានស្នើជាផ្លូវការនូវពហុកោណនុយក្លេអូទីតតែមួយ (SNP) ជាសញ្ញាសម្គាល់ម៉ូលេគុលជំនាន់ទី 3 ក្នុងឆ្នាំ 1996 SNP ត្រូវបានប្រើប្រាស់យ៉ាងទូលំទូលាយក្នុងការវិភាគទំនាក់ទំនងលក្ខណៈសេដ្ឋកិច្ច ការសាងសង់ផែនទីតំណហ្សែនជីវសាស្រ្ត និងការពិនិត្យហ្សែនបង្កជំងឺរបស់មនុស្ស។ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាករណ៍ហានិភ័យជំងឺ ការពិនិត្យថ្នាំជាលក្ខណៈបុគ្គល និងផ្នែកស្រាវជ្រាវជីវសាស្ត្រ និងវេជ្ជសាស្ត្រផ្សេងទៀត។នៅក្នុងវិស័យនៃការបង្កាត់ពូជដំណាំសាច់ប្រាក់ ការរកឃើញ SNP អាចដឹងពីការជ្រើសរើសដំបូងនៃលក្ខណៈដែលត្រូវការ។ការជ្រើសរើសនេះមានលក្ខណៈនៃភាពត្រឹមត្រូវខ្ពស់ និងមានប្រសិទ្ធភាពអាចជៀសវាងការជ្រៀតជ្រែកនៃកត្តាសរីរវិទ្យា និងបរិស្ថាន ដោយហេតុនេះធ្វើឱ្យដំណើរការបង្កាត់ពូជខ្លី។ដូច្នេះ SNP ដើរតួនាទីយ៉ាងធំក្នុងវិស័យស្រាវជ្រាវមូលដ្ឋាន។

Single Nucleotide Polymorphism (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) សំដៅទៅលើបាតុភូតដែលមានភាពខុសគ្នានៃនុយក្លេអូទីតតែមួយនៅក្នុងទីតាំងដូចគ្នានៅក្នុងលំដាប់ DNA នៃបុគ្គលដែលមានប្រភេទដូចគ្នា ឬផ្សេងគ្នា។ការបញ្ចូល ការលុប ការបម្លែង និងការបញ្ច្រាសនៃមូលដ្ឋានតែមួយអាចបណ្តាលឱ្យមានភាពខុសគ្នានេះ។កាលពីមុន និយមន័យនៃ SNP គឺខុសពីការផ្លាស់ប្តូរ។ទីតាំងបំរែបំរួលតម្រូវឱ្យប្រេកង់នៃអាឡឺម៉ង់មួយក្នុងចំនួនប្រជាជនគឺធំជាង 1% ដើម្បីត្រូវបានកំណត់ថាជាទីតាំង SNP ។ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការពង្រីកទ្រឹស្តីជីវវិទ្យាទំនើប និងការអនុវត្តបច្ចេកវិទ្យា ប្រេកង់ allele លែងជាលក្ខខណ្ឌចាំបាច់ក្នុងការកំណត់និយមន័យនៃ SNP ទៀតហើយ។យោងតាមទិន្នន័យបំរែបំរួលនុយក្លេអូទីតតែមួយដែលរួមបញ្ចូលក្នុងមូលដ្ឋានទិន្នន័យ Single Nucleotide Polymorphisms (dbSNP) ក្រោមមជ្ឈមណ្ឌលជាតិសម្រាប់ព័ត៌មានជីវបច្ចេកវិទ្យា (NCBI) ការបញ្ចូល/លុបប្រេកង់ទាប បំរែបំរួលមីក្រូផ្កាយរណប ជាដើម។

នៅក្នុងខ្លួនមនុស្សភាពញឹកញាប់នៃ SNP គឺ 0.1% ។ម៉្យាងទៀតមានគេហទំព័រ SNP ជាមធ្យមមួយក្នុង 1000 គូមូលដ្ឋាន។ទោះបីជាភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើងគឺខ្ពស់ក៏ដោយ មិនមែនគេហទំព័រ SNP ទាំងអស់អាចជាសញ្ញាសម្គាល់បេក្ខជនដែលទាក់ទងនឹងលក្ខណៈនោះទេ។នេះទាក់ទងជាចម្បងទៅនឹងទីតាំងដែល SNP កើតឡើង។

តាមទ្រឹស្តី SNP អាចកើតឡើងគ្រប់ទីកន្លែងនៅក្នុងលំដាប់ហ្សែន។SNPs ដែលកើតឡើងនៅក្នុងតំបន់សរសេរកូដអាចបង្កើតការផ្លាស់ប្តូរមានន័យដូច និងការផ្លាស់ប្តូរមិនមានន័យដូចគ្នា ពោលគឺអាស៊ីតអាមីណូផ្លាស់ប្តូរ ឬមិនផ្លាស់ប្តូរមុន និងក្រោយការផ្លាស់ប្តូរ។អាស៊ីតអាមីណូដែលត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរជាធម្មតាបណ្តាលឱ្យខ្សែសង្វាក់ peptide បាត់បង់មុខងារដើមរបស់វា (ការផ្លាស់ប្តូរខុស) ហើយក៏អាចបណ្តាលឱ្យមានការរំលូតកូនការបកប្រែផងដែរ (ការផ្លាស់ប្តូរមិនសមហេតុសមផល) ។SNPs ដែលកើតឡើងនៅក្នុងតំបន់មិនសរសេរកូដ និងតំបន់អន្តរហ្សែនអាចប៉ះពាល់ដល់ការភ្ជាប់ mRNA សមាសភាពលំដាប់ RNA ដែលមិនសរសេរកូដ និងប្រសិទ្ធភាពនៃការចងនៃកត្តាចម្លង និង DNA ។ទំនាក់ទំនងជាក់លាក់ត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងរូបភាព៖

ប្រភេទ SNP៖

វិធីសាស្ត្រវាយ SNP ទូទៅមួយចំនួន និងការប្រៀបធៀបរបស់វា។

យោងតាមគោលការណ៍ផ្សេងៗគ្នា វិធីសាស្ត្ររាវរក SNP ទូទៅត្រូវបានបែងចែកជាប្រភេទដូចខាងក្រោមៈ

ការប្រៀបធៀបចំណាត់ថ្នាក់នៃវិធីសាស្រ្តរាវរក

ចំណាំ៖ បច្ចុប្បន្នត្រូវបានរាយបញ្ជីក្នុងតារាង វិធីសាស្រ្តរាវរក SNP ទូទៅ វិធីសាស្ត្ររាវរកផ្សេងទៀតដូចជា hybridization គេហទំព័រជាក់លាក់ (ASH) ផ្នែកបន្ថែមបឋមនៃគេហទំព័រជាក់លាក់ (ASPE) ផ្នែកបន្ថែមមូលដ្ឋានតែមួយ (SBCE) ការកាត់គេហទំព័រជាក់លាក់ (ASC) បច្ចេកវិទ្យាបន្ទះឈីបហ្សែន បច្ចេកវិជ្ជាវិសាលគមម៉ាស់។ល។ មិនត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ និងប្រៀបធៀបទេ។

ការចំណាយ និងពេលវេលានៃការបន្សុតអាស៊ីតនុយក្លេអ៊ីកនៅក្នុងវិធីសាស្ត្ររាវរក SNP ទូទៅមួយចំនួនខាងលើគឺមិនអាចជៀសវាងបានទេ។ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ឧបករណ៍ដែលពាក់ព័ន្ធដោយផ្អែកលើបច្ចេកវិទ្យា PCR ផ្ទាល់របស់ Foregene អាចអនុវត្តដោយផ្ទាល់នូវ PCR ឬ qPCR amplification លើគំរូដែលមិនបានបន្សុត ដែលនាំមកនូវភាពងាយស្រួលដែលមិនធ្លាប់មានពីមុនមកចំពោះការរកឃើញ SNP ។

ផលិតផលស៊េរី PCR ផ្ទាល់របស់ Foregene យ៉ាងសាមញ្ញ និងប្រហែលលុបចោលជំហានបន្សុតគំរូ ដែលជួយកាត់បន្ថយពេលវេលា និងការចំណាយយ៉ាងច្រើនដើម្បីរៀបចំគំរូ។សារធាតុ Taq polymerase តែមួយគត់មានសមត្ថភាពពង្រីកដ៏ល្អឥតខ្ចោះ និងអាចទ្រាំទ្រនឹងសារធាតុរារាំងផ្សេងៗពីមជ្ឈដ្ឋាន amplification ដ៏ស្មុគស្មាញ។លក្ខណៈទាំងនេះផ្តល់នូវការធានាផ្នែកបច្ចេកទេសសម្រាប់ការទទួលបានផលិតផលជាក់លាក់ដែលផ្តល់ទិន្នផលខ្ពស់។ ឧបករណ៍ Foregene Direct PCR/qPCR សម្រាប់ប្រភេទគំរូផ្សេងៗដូចជា៖ ជាលិកាសត្វ (កន្ទុយកណ្តុរ ត្រីសេះបង្កង់។